先天簇状肠病 - Congenital tufting enteropathy
先天簇状肠病（绒毛状肠病）是小肠的遗传性疾病，在幼儿中表现为顽固性腹泻
历史
最早的案例似乎是由Davidson等人在1978年报道的。这些作者报告了5例顽固性腹泻，其中4例死亡。尸检显示肠壁薄且扩张，肠粘膜扁平。生活中已进行了许多空肠活检，这些隐窝显示部分绒毛状萎缩，伴有隐窝增生和隐窝中有丝分裂图的数量增加。固有层中存在正常数量和类型的单核细胞。最明显的是在表面上皮上发现了局灶性上皮簇。这些簇由紧密堆积的肠上皮细胞组成，质膜顶端圆润，形成细胞的泪滴状构型。包涵体或分泌颗粒在绒毛小肠细胞胞质内的透射电子显微镜下看不到。
瑞芬 等 在1994年报道了另外2例病例，并创造了先天簇状肠病的名称。
遗传学
有两种基因与这种情况有关：上皮细胞粘附分子 （EpCAM）开启 2号染色体 （2p21）和 SPINT2 上 19号染色体。 SPINT2是Kunitz型 蛋白酶 抑制剂。
在科威特和卡塔尔，EpCAM基因的突变似乎起源于5000-6000年前。
病理
小肠的组织学检查显示不同程度的绒毛萎缩，低或无 单核细胞浸润 的 固有层。最重要的特征涉及上皮细胞，其中表面肠上皮细胞被局灶性拥挤弄乱，形成类似于簇的结构。
已报告的其他特征包括异常沉积 层粘连蛋白 和 硫酸乙酰肝素蛋白聚糖 在基底膜内和增加的表达 桥粒蛋白。已经注意到桥粒中的电子显微镜变化具有α2β1整联蛋白粘附分子的异常分布。
临床
据估计，在西欧，这种疾病的患病率是每活产婴儿1 / 50,000-100,000。在血缘程度高的地区和阿拉伯血统的患者中似乎更高。
婴儿在生命的最初几天出现水样腹泻。这迅速导致脱水和电解质失衡以及代谢失代偿。肠内饲喂蛋白水解物或氨基酸配方奶会加重腹泻，儿童无法迅速ive壮成长并发展出蛋白质能量营养不良。
在大多数情况下，吸收不良和腹泻的严重程度取决于每天长期的总肠胃外营养。
肝纤维化和 肝硬化 是已知的并发症。
肠移植可能是一种选择。
鉴别诊断
先天性氯化物腹泻
先天性钠腹泻
家族性微绒毛萎缩
葡萄糖-半乳糖吸收不良
相关条件
an肌闭锁
非特异性穿刺性角膜炎（60％）
食道闭锁
肛门未穿孔
