HLA遗传多态性
发表于 2024-01-18 22:05:40
1.多态性的数量估计
HLA是迄今所知最复杂的一个人类遗传多态性系统，不仅HLA遗传区包含的遗传位点众多，而且每个位点上的等位基因也多。至少可以从2方面评估其多态性：
①如果只考虑A、B、C和DR位点，目前每个位点上检测出的抗原数分别为24、51、9和17个。如果不考虑连锁不平衡，它们组合成的单体型预期数约为18万种，由此可以产生大约15亿种表型和150亿种遗传型。
②目前被正式命名的HLA等位基因数已经超过28 000个，而且还在继续增长之中。根据10 000多人的HLA-A、B、C等位基因序列资料估计，HLA-Ⅰ类等位基因预期数量可以达到5546(4.3×10381)个，已经远远超过目前人类总数75.8亿[插图]。虽然HLA等位基因数量巨大，但是绝大多数是仅存在于个别种族群体中的罕见等位基因，常见的等位基因也只有50到100个。
2.多态性产生机制
HLA等位基因多态性来自基因突变，主要机制包括：
①编码区碱基取代、碱基缺失或插入；
②编码区中发生沉默取代；
③无效等位基因；
④非编码区中的碱基取代、缺失或插入DNA片段等。如果将HLA等位基因的定义扩展到整个HLA遗传区基因组序列，可以预期几乎没有2个人的HLA基因型完全相同。
3.多态性生物学意义
人类基因组中储存大量HLA等位基因，有助于增强机体免疫防御能力，最大限度地为预防自然界中形形色色病原体感染提供了一个免疫保障，可以应对潜在的病原体感染和流行。
705
0
上一篇：HLA位点之间的连锁不平衡
下一篇：HLA同种抗体的产生
评论
登录 | 注册
推荐阅读
一周热门
