Colton血型系统

再造人
发表于 2024-01-16 12:15:33


1967年发现3份特异性类似的抗体,它们检测出1个抗高频率抗原,并以抗体供者Calton的姓名命名为Coa抗原。1970年发现其对偶抗原Cob,从而建立了Colton血型系统。1974年发现了预期存在的Colton无效表型Co(a-b-),该个体携带单一特异性抗体,与Co(a-b-)表型以外的所有红细胞反应,提示存在第3个抗原Co3。目前Colton血型系统由Coa、Cob、Co3和Co4等4个抗原组成。


Colton抗原在水通道蛋白1(AQP1)分子上,该蛋白又被称为通道形成整合蛋白(channel-forming integral protein,CHIP)、红细胞和肾近端小管的水通道蛋白。美国学者Peter Agre因发现红细胞水通道蛋白而获得2003年诺贝尔化学奖。水通道蛋白1由位于染色体7p14.3位置上的AQP1(CO,CHIP,AQP-CHIP)基因所编码,它是由269个氨基酸组成的膜糖蛋白,其功能可作为水分子通道。


Coa和Cob抗原结构之间的差异在于外显子1中的SNP c.134C>T,导致第45位丙氨酸变成缬氨酸。Co4抗原表型是由于外显子1中的SNP c.140 A>G所决定。Co4+表型个体第140位碱基是A,对应第47位是谷氨酰胺;表型CO:-1,-2,3,-4个体的140位碱基是G,对应第47位是精氨酸。至少已经发现6个在外显子1和外显子3中的SNP与Colton无效型相关。在大多数群体中Coa的抗原频率为99.5%左右,Cob抗原频率在北欧人中为8%~10%,在其他人群中的频率要低得多。Co3和Co4抗原频率分别为99.9%和100%。100%的中国人携带Coa抗原,只有在新疆维吾尔族中Cob抗原频率为0.6%。


Colton血型抗体可以引起轻度到中度的溶血性输血不良反应以及轻度新生儿溶血病,抗Co3抗体可以造成严重的新生儿溶血病。Colton无效型个体带有尿液浓缩功能缺陷、肺血管渗透性降低等症状。


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