黏多糖贮积症 II 型及应对
诊断
患有先天性黏多糖贮积症 Ⅱ 型的婴儿在出生时都看似很健康。面部特征的变化通常是第一个明显的征兆，表明出问题了。黏多糖贮积症 Ⅱ 型进展缓慢，其体征和症状会与很多其他疾病混淆，因此可能需要花些时间才能确诊。
可以检查尿样中是否缺乏酶，或者与这种疾病相关的复合糖分子含量是否过高。可以通过基因分析进行诊断。
产前检测
对婴儿周围的液体（羊膜腔穿刺术）或胎盘组织样品（绒毛活检）进行产前检测，可以检验胎儿是否携带了该缺陷基因的副本或患有该疾病。
治疗
对婴儿周围的液体或胎盘组织样本进行产前检测，可以检验未出生的孩子是否携带了缺陷基因的拷贝或患有该病。
减轻呼吸系统并发症
切除扁桃体和腺样体可以打开您孩子的气道，并帮助缓解睡眠呼吸暂停。但随着疾病的进展，组织会不断变厚，这些问题可能再次出现。
使用气压保持气道畅通的呼吸装置（例如持续气道正压通气（CPAP）或双相气道正压通气（BiPAP）装置）可以帮助治疗上气道阻塞和睡眠呼吸暂停。保持孩子的气道畅通也有助于避免血氧水平偏低。
解决心脏并发症
医生将密切观察您孩子是否有心血管并发症，如高血压、心脏杂音和心脏瓣膜渗漏。如果您孩子患有严重的心血管问题，医生可能会建议进行心脏瓣膜置换手术。
骨骼和结缔组织疾病的治疗
由于大多数黏多糖贮积症 II 型患儿愈合不佳，术后常出现并发症，因此解决骨骼和结缔组织并发症的选择有限。例如，在骨骼脆弱的情况下，用体内装置稳定脊柱的外科手术很难实施。
物理疗法可以改善儿童的关节灵活性，有助于解决僵硬和维持功能。但物理疗法不能阻止关节活动度的进行性下降。由于疼痛和耐性有限，您的孩子可能最终需要使用轮椅。
手术可以修补疝气，但由于结缔组织薄弱，结果通常并不理想。通常需要反复手术。由于存在麻醉和手术风险，一种选择是用疝气带而不是手术来处理疝气。
管理神经系统并发症
因为治疗这些身体部位存在固有风险，与脑和脊髓周围的液体和组织累积相关的问题难以应对。
您孩子的医生可能会建议进行手术来引流过量的液体或去除累积的组织。如果您的孩子出现癫痫发作，医生可能开出抗癫痫药物。
管理行为问题
如果您的孩子由于黏多糖贮积症 II 型而出现异常行为，那么提供安全的家庭环境是应对这项挑战的关键。大多数药物的副作用都会加重该疾病的其他并发症（如呼吸问题），因此使用药物治疗行为问题收效甚微。
应对睡眠问题
儿童患上黏多糖贮积症 II 型后睡眠模式会日趋紊乱。镇静剂等药物（尤其是褪黑素）可改善睡眠。
严格遵守睡眠时间和确保孩子在昏暗的房间内睡觉也有所帮助。除此之外，在孩子卧室内营造安全的环境可能也有助于更容易入睡，比如在地板上铺上地垫、给墙壁装裱护垫、移走所有硬质家具，以及仅在房间内放入柔软、安全的玩具。
新兴治疗方法
有些治疗已经展现出减慢疾病发展和降低其严重性的潜力，但是长期影响仍然未知。
酶疗法。该治疗方法已获得美国食品药品监督管理局批准，主要使用了人工合成或基因工程法制造的酶来替代儿童缺少或有缺陷的酶，并缓解疾病症状。这种治疗每周通过静脉（IV）管给药一次。
如果给药足够，酶替代疗法可以延迟或者防止黏多糖贮积症 Ⅱ 型的部分症状出现。但是还不清楚，在这种疗法中观察到的改进是否足以明显提高患有这种疾病者的生活质量。此外，尚未发现酶替代疗法对思维和智力的益处。
在酶替代疗法中，可能出现严重的过敏反应。其他可能的副作用包括头痛、发热和皮肤反应。但是，副作用可能会随着时间减轻，或通过剂量调整缓解。
干细胞移植。这种手术会将健康的血液干细胞输入儿童体内，希望新细胞产生其体内缺少或有缺陷的酶。但是，治疗结果好坏参半，因此需要开展更多研究。
基因治疗。从理论上来说，替换负责产生所缺少的酶的染色体能够治愈黏多糖贮积症 Ⅱ 型，但是在此类治疗投入实践之前需要开展更多研究。
妥善处理与支持
加入面向黏多糖贮积症 II 型患儿父母的互助组，这样可以方便地获取实用信息、日常生活策略以及与您面临类似情况的其他父母提供的鼓励。询问医生您所在的地区是否存在这样的互助组。
您的孩子可能需要密切照护，但这样可能导致您和其他的照料者在身体、心理和情感方面疲惫不堪。如果能够获得临时照护服务，请充分利用，以便获得喘息，并在长时间内更有效地应对照顾孩子时面临的日常挑战。
向您所在的郡/县和州/省查询，以了解可供具有特殊需求的孩子父母使用的资源。
让他人知晓
由于气道变窄，黏多糖贮积症 Ⅱ 型患者在全身麻醉时往往很难插入呼吸管。您可能应该在幼儿园或学校表格上注明这一点，万一您的孩子出现紧急情况而您不在现场，可以提醒急救人员注意这一事实。应该让经验丰富的麻醉专家为黏多糖贮积症 II 型患者插管。
准备您的预约
您可以首先向孩子的初级保健医生提出您对孩子的担忧。然后，孩子的医生可能指导您去找专科医生，以获得明确的诊断和治疗。但是，初级保健医生通常仍参与其中来帮助协调孩子的健康护理需求。
可能参与治疗的一些专科医生包括耳鼻喉专科医生（耳鼻喉科专家）、心脏专科医生（心脏科专家）、脑和神经专科医生（神经内科医生）、眼专科医生（眼科专家）、营养师及理疗师、作业治疗师和言语治疗师。遗传学家可能会参与诊断和有关未来怀孕的咨询。
以下信息可帮助您做好就诊准备，并了解孩子的医生可能会采取的诊疗措施。
您可以做什么
列出您在孩子身上发现的任何体征或症状，包括看似与黏多糖贮积症 II 型无关的任何体征或症状。例如，腹泻是黏多糖贮积症 II 型的一种症状，但您不一定会将其与行为问题联系起来。
写下关键的个人信息，包括任何遗传病的个人或家族史。
就诊时尽可能带上家人或朋友。有时很难记住就诊时提供给您的所有信息。陪同您的亲友可能会记住您遗漏或忘记的信息。
写下要向医生咨询的问题。
准备一份问题列表有助于确保涵盖对您重要意义的所有要点有。您可能要向医生咨询的一些基本问题包括：
什么是黏多糖贮积症 II 型？
有没有任何其他原因可能引起我孩子的症状？
是否需要做任何其他检查才能确诊？
有哪些治疗方法可供选择，您建议我的孩子采用哪种治疗方法？
这种治疗方法有没有风险？
预期会有怎样的改善？
我孩子的长期预后如何？
除了您建议的主要方法外，是否还有替代方法？
我的孩子需要特殊饮食吗？
如果我的孩子很痛苦，怎样才能让孩子更舒服？
您对处理行为问题有何建议？
要怎么做常规健康儿童保健？我的孩子应该接受常规的儿童免疫接种吗？我的孩子应该注射流感疫苗吗？
我的孩子在学校需要什么样的帮助？如何确保公立学校能提供孩子所需的教育资源？
如果我还有其他孩子，我将这种综合征遗传给他们的可能性有多大？我可以防止这种情况发生吗？
有没有我可以带回家的手册或其他印刷材料？您推荐访问哪些网站？有没有可供我和我孩子使用的本地资源？
我想跟人谈谈与我孩子的特殊需求有关的承保范围和其他费用，您建议我和谁谈谈？
除了您准备向医生咨询的问题外，在就诊期间，您想到什么问题可以随时提问。如果有帮助，就记下来。
就诊结束时，您可能希望与医生一起总结您接收到的信息，以确保理解这些信息。向医生索要一份临床笔记的复印件，以备日后参考及与其他医疗机构沟通。
医生可能会做什么
医生可能会问一些问题。准备好回答这些问题或许可以节省时间，可以更详细地讨论您关心的其他问题。医生可能会问以下问题：
您最开始留意到孩子出现症状是什么时候？
有没有其他成人提到过对您孩子的担心？
孩子的症状是持续存在还是时有时无？
您知道家里有没有黏多糖贮积症 II 型家族史吗？
是否有任何因素会改善您孩子的症状？
有没有什么因素似乎会加重您孩子的症状？
